La detección temprana del Síndrome de Turner, clave en el tratamiento de la enfermedad y que cada 28 de agosto se conmemora el día Mundial con el fin de recordar la importancia de conocer las señales de alerta sobre esta enfermedad genética.
EL objetivo de este día es concienciar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad y fomentar la investigación en este campo. Esta enfermedad tiene una característica y es que afecta principalmente a las mujeres con una incidencia de una cada 2.500 niñas.
Qué es el Síndrome de Turner:
Se trata de una alteración cromosómica que consiste en la falta total o parcial del cromosoma X. Las niñas y mujeres con el síndrome de Turner tienen unas características específicas como baja talla (20 cm. menos de lo normal) y disgenesia gonadal, lo que afecta a la formación de los ovarios.
El síndrome recibe su nombre del endocrinólogo Henry Turner que en 1.938 describió esta patología.
Las personas que padecen el Síndrome de Turner suelen ser de estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el tórax ancho y muchas veces padecen enfermedad cardíaca congénita. En las recién nacidas lo más evidente es la hinchazón en el dorso de las manos y pies.
En la pubertad, no se desarrollan sus órganos sexuales y no hay presencia de la menstruación, por lo que no pueden ser fecundadas.
Además estas pacientes experimentan con mayor frecuencia hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales u oculares.
El desconocimiento de la enfermedad impedía la detección temprana y la posibilidad de mejorar su calidad de vida.
Hay algunos pacientes que presentan dificultades cognitivas, pero realmente esto se podía deber a trastornos emocionales provocados por las diferencias físicas, y eso provocaba dificultades en el aprendizaje.
La clave, un diagnostico temprano
La detección precoz y los tratamientos puede ayudar a las personas con el síndrome de Turner a mejorar su calidad de vida. Los nuevos métodos diagnósticos como el ecógrafo hacen que se pueda diagnosticar la enfermedad incluso antes del nacimiento.
Los tratamientos consisten en hormonas de crecimiento para mejorar la talla y hormonas sexuales para desarrollar los caracteres sexuales. Con todo ello y tratamiento psicológico adecuado, las personas con el síndrome de Turner pueden llevar una vida normal.
