Como todo los años este 25 de octubre se conmemora el día de La acondroplasia o también conocida como de la Talla Baja. Este el tipo más común de displasia esquelética y es la causa casi en el 90% de los casos de talla baja desproporcionada o enanismo. En la actualidad la acondroplasia ocurre en uno de cada 25 mil nacidos vivos. 1,2
Esta es una condición genética que se caracteriza por la alteración del crecimiento de los huesos, principalmente los largos.
En las personas con acondroplasia las células del cartílago del crecimiento de los huesos tienen una modificación genética que hace que los huesos no crezcan a la longitud y de manera proporcional a la edad.
Adicionalmente, más allá de la talla baja esta es una enfermedad que tiene importantes impactos.
Acondroplasia, una enfermedad multisistémica
En el 80% de los casos no existen antecedentes familiares que puedan indicar que un niño va a nacer con acondroplasia.
El apoyo de la familia es fundamental, pues esta enfermedad conlleva consigo múltiples desafíos de salud que deben ser abordados desde la primera infancia.
Los niños con acondroplasia pueden tener retraso en la adquisición del lenguaje, de las habilidades motoras y del cuidado personal, además padecen dolor crónico, pérdida auditiva y otras complicaciones que impactan significativamente sus vidas.
Puede existir episodios de sinusitis, rinitis, apnea del sueño entre otras. También se ven enfrentados a inestabilidad de rodillas, pie plano y dificultades con la unión entre el cuello y la cabeza que inclusive pueden requerir cirugias.
“Los niños con acondroplasia requieren cuidados especiales, seguimiento médico y apoyo psicológico continuo ya que pueden vivir discriminación por parte de las personas, por lo tanto se les debe acompañar en el desarrollo de fortalezas, afirmó Liliana Mejía médica especialista en Medicina Interna y Endocrinología de la Universidad Militar Nueva Granada.
Agregó «.Hay que ayudarles y facilitarles situaciones para que vayan adquiriendo esa independencia que necesita todo ser humano con respecto a sus padres”.
Es fundamental resaltar que esta enfermedad no compromete las habilidades cognitivas.
«Quienes conviven con acondroplasia son personas inteligentes y capaces como cualquier otro individuo, con las mismas aspiraciones y objetivos de desarrollo», expresó la profesional.
En la actualidad existen numerosas publicaciones que corroboran que los factores psicosociales son fundamentales para las personas con acondroplasia.
En algunas ocasiones el contexto lleva a que los niños tengan una mala interacción con sus compañeros y sean víctimas de bullying. Vivir en un contexto en el que son tratados de manera despectiva puede tener como resultado aislamiento, desarrollo de depresión e intimidación.
“Inclusive hay tasas elevadas de suicidio y esto ocurre porque existe una discriminación para estos niños y ellos se sienten deprimidos por todo lo que les dicen acerca de su condición física” aseguró Astrid Medina médica Ortopedista y Traumatóloga de la Universidad Pontificia Javeriana.
Por otro lado, los padres de niños con acondroplasia desempeñan un rol fundamental pues deben conocer y entender la condición médica de tal forma que puedan explicarle a sus hijos todo aquello que el niño requiere, además de acompañarlo durante todo su desarrollo con la convicción de que su condición, no significa que no puedan ser felices y vivir una vida plena.
Colombia tiene retos para la inclusión
En los pasados Juegos Olímpicos de Tokio 2020 el comité paralímpico colombiano alcanzó 3 medallas de oro, 7 de plata, 14 de bronce y 65 diplomas que representa la mejor participación en la historia del país en unos Juegos Paralímpicos. Dentro del comité colombiano hubo varios deportistas de talla baja cuyo desempeño fue relevante, como es el caso de Nelson Crispín, quien obtuvo 4 medallas en diferentes categorías de natación.
Carlos Dueñas, presidente de la Asociación Pequeños Gigantes “todavía existe mucho desconocimiento en torno a las capacidades de las personas de esta población, para muchos no es claro que existen personas de talla baja que son profesionales, han pasado por la universidad y que hay otros que se han dedicado a un oficio con altos estándares desempeño».
Aún existen imaginarios errados como los enanitos toreros o los bufones de circo de la corte del siglo XIX
Desde hace 18 años, la Asociación trabaja en materia de derechos humanos, asesoría legal, psicológica y apoyo clínico para que las personas de talla baja conozcan sus derechos y sean capaces de abogar por sus necesidades.
Por otro lado, Alexis Calvo, quien trabajó en pro de que el 25 de octubre fuera día nacional, ley que sancionaron en el 2018, explica que, desde la Fundación Niños Felices y Saludables, han logrado promover el deporte como una actividad fundamental, siendo reconocidos en la actualidad como parte de la Federación Internacional de fútbol de talla baja.
