Cada 17 de septiembre el mundo se une para conmemorar el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad genética rara que, aunque poco conocida, transforma profundamente la vida de quienes la padecen y de sus familias. La jornada busca visibilizar esta condición, generar conciencia social y recordar que miles de personas enfrentan diariamente enormes retos para acceder a un diagnóstico oportuno, tratamientos adecuados y apoyo integral.
El síndrome de Kleefstra (SK): es una enfermedad genética que se caracteriza por déficit intelectual, hipotonía infantil, retraso grave en la expresión oral y una apariencia facial distintiva con un espectro de rasgos clínicos adicionales. originado por alteraciones en el gen EHMT1, afecta el desarrollo intelectual, el lenguaje y la motricidad. En muchos casos también se asocia con problemas cardíacos, convulsiones y trastornos del sueño, lo que incrementa las necesidades de atención médica especializada. Se estima que su prevalencia es inferior a 1 caso por cada 200.000 personas en el mundo, lo que lo ubica dentro del grupo de enfermedades raras.
Cada año, organizaciones internacionales promueven campañas de sensibilización para que más personas conozcan esta condición y comprendan los desafíos que enfrentan quienes conviven con ella. En redes sociales, la jornada se impulsa bajo el lema #KleefstraAwarenessDay, que busca dar visibilidad a una enfermedad que, pese a su baja frecuencia, requiere atención permanente y compromiso de toda la sociedad.
