El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF), una afección ocasionada por alteración en la función o en la cantidad de la enzima denominada lipoproteína lipasa (LPL) impidiendo la descomposición de los triglicéridos, e incrementándolos al punto de dejar su concentración en la sangre “por las nubes”.
Este trastorno genético, potencialmente mortal y de baja frecuencia, hace parte del conjunto de enfermedades huérfanas con motivo del Día Mundial se busca crear conciencia al mismo tiempo que divulgar los síntomas y las señales de alerta.
En Colombia según el Sistema de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila) del Ministerio de Salud, hay 21 casos y de los cuales cerca del 40%, corresponden a pacientes diagnosticados y reportados.
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A simple vista no es fácil detectar y es por eso la importancia de un diagnostico oportuno pues algunos de los pacientes con este síndrome aseguran haber visitado un promedio de 5 médicos previamente y el 67% fue mal diagnosticado antes de recibir el diagnóstico preciso.
“La manifestación más grave es la presencia de pancreatitis que al ser una enfermedad potencialmente mortal es quizás la más importante».
Los expertos en este tema como Jorge Castillo, médico internista-endocrinólogo, informaron sobre algunos síntomas como el dolor abdominal crónico, alteración del sensorio, alteraciones en la piel y entre otros que no pueden pasar por alto.
Castillo manifestó que puede manifestarse desde la infancia hasta la edad adulta o cuando la enfermedad ya está muy avanzada.
«Los ataques repetidos de pancreatitis pueden dar lugar a un daño a largo plazo del órgano y diabetes insulinodependiente o incluso la muerte»
Síntomas del Síndrome de Quilomicronemia
El SQF es una enfermedad sistémica, es decir que puede afectar a uno o más órganos del cuerpo. Los pacientes pueden experimentar:
- A nivel físico: Dolor abdominal generalizado leve o intenso, que varía de persona a persona. Pancreatitis aguda la cual puede ser potencialmente mortal, vómito, diarrea, xantomas eruptivos (depósitos de grasa que se ven como protuberancias en la piel de color amarillo rojizo), lipemia retinalis (apariencia lechosa de las venas y arterias de la retina, hepatoesplenomegalia (hígado y bazo agrandados), debilidad, fatiga o cansancio y alteraciones gastrointestinales.
- A nivel cognoscitivo: Pérdida de memoria o dificultad para recordar acontecimientos, dificultad para concentrarse y alteración del juicio, manifestado a veces como «embotamiento mental».
- A nivel emocional: Incertidumbre de sufrir un posible ataque de dolor o pancreatitis aguda, sentimientos de tristeza y depresión, ansiedad, aislamiento social y sentimiento de soledad.
¿Cómo se puede detectar?:
Sin duda, el diagnóstico temprano hace la diferencia y pude mejorar la calidad de vida de los pacientes a través de un tratamiento oportuno.
Castillo añade: “Como toda enfermedad una detección temprana, ayuda a cambiar la evolución natural de la enfermedad que de por sí es catastrófica; estos pacientes pueden recibir orientación nutricional, incluso pensar ya en un medicamento”.
El pilar del tratamiento es una dieta especializada muy baja en grasas. Las personas con el Síndrome de Quilomicronemia Familiar no pueden consumir más de 20 gramos o una cucharada de grasa en total durante todas las comidas del día.
- Triglicéridos “por las nubes”. Si al realizar exámenes de triglicéridos en el laboratorio, el médico evidencia un nivel por encima de >885mg/dL, habrá sospecha de SQF. Los niveles de triglicéridos son usualmente 10 a 100 veces más altos de lo normal y pueden alcanzar hasta los 15.000 mg/dL o más.
- Triglicéridos refractarios al tratamiento. Si existe falta de respuesta al tratamiento, es decir, el médico encuentra que los medicamentos indicados para controlar los triglicéridos, no hacen su efecto, también tendrá una sospecha para dictaminar la enfermedad.
- Historia clínica. Si al revisar en la Historia Clínica del paciente encuentra episodios de pancreatitis aguda y ausencia de problemas como el alcoholismo, diabetes no controlada o medicamentos que puedan estar alterando los triglicéridos.