Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de sensibilizar y propiciar un mayor conocimiento sobre la realidad de estas patologías, donde el diagnóstico preciso y tratamiento adecuado son el reflejo de una mejor vida para el paciente.
Las enfermedades denominadas raras reciben este nombre porque afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población en general, lo que ocasiona desconocimiento y baja experiencia en su atención.
Es de considerar que estas son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, en su mayoría aparecen en la infancia, son genéticas, discapacitantes y pueden poner en riesgo la vida de quienes conviven con ellas.
Carlos Estrada Serrato, médico y cirujano indica que aproximadamente el 72% de las enfermedades raras son de origen genético, por lo que resulta importante involucrar el asesoramiento genético profesional, donde el paciente y la familia conocen y entienden el tipo de herencia.
Todo esto para disminuir o eliminar este riesgo y elegir una estrategia de manejo apropiada, lo que hará que el paciente se adapte de una mejor manera a su nueva situación personal, familiar y socio laboral.
Enfermedades Raras:
Las enfermedades raras se siguen presentando desafíos significativos, entre ellos, el retraso en el diagnóstico temprano, las restricciones en el acceso a los servicios de salud, los determinantes sociales de la salud (DSS), las barreras en la consulta especializada y el desconocimiento de las enfermedades por parte del cuerpo médico.
Según el progfesional «la evolución en el campo de la genética ha permitido el desarrollo de terapias avanzadas como estrategia terapéutica para la prevención, diagnóstico y manejo de ciertas patologías»
Por otro lado, el surgimiento de estudios genómicos ha permitido conocer el eventual estado de portador o de afectado de alguna patología genética, como es el caso en su mayoría de las enfermedades raras.
Estrada advirtió que dichas pruebas se pueden realizar en pacientes con presencia de síntomas o en el paciente asintomático con antecedente familiar de enfermedad.
Las patologías poco frecuentes están definidas en Colombia bajo la ley 1392 de 2010, una de estas condiciones es la hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo), una enfermedad rara y potencialmente mortal que se caracteriza por la presencia en sangre de niveles muy elevados de colesterol.
La aparición prematura y acelerada de enfermedad cardiovascular arteriosclerótica, esta acumulación de grasas puede manifestarse antes de los 20 años, así como, generar enfermedad coronaria con compromiso valvular aórtico, lo que conlleva el fallecimiento temprano, antes de los 30 años.
Hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo):
Es una enfermedad genética poco frecuente que causa niveles muy altos de colesterol en la sangre. Esto puede llevar a la formación de placas ateroscleróticas en las arterias, lo que aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares.
Síntomas:
- Xantomas en la piel y los tendones
- Arco corneal, un anillo blanquecino o grisáceo alrededor del iris del ojo
- Depósitos de colesterol en las manos, codos, rodillas y alrededor de los ojos
- Depósitos de colesterol en los tendones, como el tendón de Aquiles
Tratamiento:
- La HFHo tiene una respuesta pobre al tratamiento farmacológico convencional
- La LDL-aféresis puede ser útil en los pacientes homocigotos y en los heterocigotos graves resistentes al tratamiento
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Cifras en Colombia y señales de alerta:
En Colombia puede haber de 160 a 300 casos, siendo su prevalencia a nivel mundial de 1 en 160.000 a 300.000 personas, y pese a que las manifestaciones clínicas pueden variar.
La sospecha de la enfermedad podría darse cuando se evidencian bultos de grasa extra que se acumulan bajo la piel, tendones, articulaciones, entre otras partes del cuerpo.
Es de reconocer que el diagnóstico y tratamiento oportuno reducen la mortalidad por enfermedad cardiovascular arteriosclerótica y mejoran la calidad de vida de estos pacientes, de este modo.
El experto recomienda que se debe tenerse en cuenta que el manejo del paciente con Hipercolesterolemia Familiar Homocigota es multidisciplinario, donde intervienen diferentes especialidades como medicina interna, endocrinología, cardiología, genética, fisiatría, nutrición, entre otras.
