Avance decisivo en genética psiquiátrica
Un equipo del Centro de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica de Cardiff ha identificado ocho genes asociados al riesgo de esquizofrenia. Este hito proviene del estudio de exoma más extenso sobre esta enfermedad hasta la fecha, publicado en Nature Communications.
Se analizaron datos de 28 898 personas con esquizofrenia, 103 041 sin la enfermedad y 3 444 familias afectadas, enfocándose en mutaciones raras con alto impacto en genes que codifican proteínas.
Genes recién identificados y su relevancia
- STAG1 y ZNF136 surgen como los más fuertemente asociados con esquizofrenia.
- Seis genes adicionales —SLC6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11, BSCL2 y CGREF1— mostraron asociación con menor significancia estadística.
- Importante destacar: SLC6A1 y KLC1 son los primeros genes vinculados al trastorno exclusivamente mediante variantes missense (que alteran la secuencia de aminoácidos).
Implicaciones científicas y clínicas
| Aspecto clave | Importancia |
|---|---|
| Comprensión más detallada | Amplía el panorama genético asociado a la enfermedad. |
| Conexión con otros trastornos | Varios genes se vinculan también con autismo, epilepsia y retraso del desarrollo. |
| Futuro terapéutico | Apunta hacia nuevos objetivos para tratamientos personalizados. |
El estudio adelanta una ruta prometedora hacia el desarrollo de fármacos específicos y terapias dirigidas, ayudando a entender mejor la biología compleja de la esquizofrenia.
Datos clave
- Este trabajo es el mayor análisis de exoma realizado para esquizofrenia hasta hoy.
- Se utilizaron datos de más de 130 000 participantes entre pacientes, controles y familias.
- La combinación de exoma, datos familiares y casos/control permitió asociar los genes identificados con mayor solidez.
