La farmacéutica Novartis de Colombia S.A. y la Secretaría de Salud de Santiago de Cali han firmado un Memorando de Entendimiento para poner en marcha un modelo de gestión integral en salud, enfocado en la detección temprana y el manejo de enfermedades genéticas (aquellas causadas por alteraciones o mutaciones en los genes, que pueden heredarse o surgir de manera espontánea) en niños con riesgo de muerte prematura.
El acuerdo tiene como objetivo principal mejorar la detección temprana y el tratamiento integral de estas patologías, comenzando con un enfoque en la Atrofia Muscular Espinal (AME). Además, se promoverá el uso de modelos predictivos basados en inteligencia artificial, que permitirán evaluar la probabilidad de diagnóstico de enfermedades genéticas en la atención primaria, mejorando así la caracterización y prediagnóstico de los pacientes.
El proyecto no se limita solo a la Atrofia Muscular Espinal (AME). También busca mejorar la detección y el abordaje integral de otras condiciones neuromusculares como la enfermedad de Pompe, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, y la Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG).
